Trisomie 18 = Edwards-Syndrom
Diese seltene Chromosomenstörung führt zu schweren Organfehlbildungen beim Kind. Die Lebenserwartung geborener Kinder beträgt meist nur wenige Wochen.
Trisomie 21 = Down-Syndrom
Das Down-Syndrom ist eine der häufigsten Chromosomenstörungen. Betroffene Menschen haben eine mehr oder weniger eingeschränkte geistige und körperliche Leistungsfähigkeit sowie häufig Organfehlbildungen.
Neuralrohrdefekt (Offener Rücken)
Bei dieser schwerwiegenden Fehlbildung wird das Rückenmark des Kindes nicht durch Wirbelbögen und die Haut bedeckt sondernbleibt offen. In einer großen Studie konnte belegt werden, dass die Entdeckungsrate um so größer wird, je mehr Parameter in die Risiokpräzisierung einbezogen werden. Gleichzeitigkann die Falsch-Positiv-Rate gesenkt werden.
Individuelle vorgeburtliche Risikopräzisierung
Basierend auf dem statistischen Alterrisiko lässt sich nach Bestimmung von biochemischen Markern aus dem mütterlichen Blut, dem Gewicht der Schwangeren und dere Rauchgewohnheiten unter Zuhilfenahme eines speziellen Computerprogramms die Höhe des individuellen Risikows ermitteln, mit der das Kind von den beschriebenen Störungen betroffen sein könnte.
Welche Teste gibt es und welche Risiken werden präzisiert?
Variante 1: Integratives Testen
Erstes Schwangerschaftsdrittel:
Optimaler Zeitraum: Schwangerschaftswoche 9+0 bis 12+6
(möglicher Zeitraum: Schwangerschaftswoche 9+0 bis 16+6)
Bestimmung des PAPP-A-Wertes
(Schwangerschaftsspezifisches Eiweiß)
Zweites Schwangerschaftsdrittel:
Bestimmung der Hormone AFP (alpha-Fetoprotein) und HCG (Humangonadotropin), Individuelle Risikopräzisierung für Chromosomenstörung und Neuralrohrdefekt unter Berücksichtigung aller drei gemessenen Werte.
Variante 2: Double Test
Zweites Schwangerschaftsdrittel:
Optimaler Zeitraum: Schwangerschaftswoche 14+0 bis 17+6
(möglicher Zeitraum: Schwangerschaftswoche 14+0 bis 19+6)
Bestimmung der Hormone AFP(alpha-Fetoprotein) und HCG (Humangonadotropin), Individuelle Risikopräzisierung für Chromosomenstörungen und Neuralrohrdefekt.
Variante 3: Einzelbestimmung von AFP
Zweites Schwangerschaftsdrittel:
Optimaler Zeitraum: Schwangerschaftswoche 14+0 bis 17+6
(möglicher Zeitraum: Schwangerschaftswoche 14+0 bis 19+6)
Bestimmung der Hormone AFP (alpha-Fetoprotein)
Individuelle Risikopräzisierung für Chromosomenstörungen und Neuralrohrdefekt.
In einer großen Studie konnte belegt werden, dass die Entdeckungsrate um so größer wird, je mehr Parameter in die Risiokpräzisierung einbezogen werden. Gleichzeitigkann die Falsch-Positiv-Rate gesenkt werden.
Grenzen der Individuellen Risiokopräzisierung
Das Entbindungsalter muss größer 15 und kleiner 46 Jahre sein. Bei Mehrlingsschwangerschaften ist nur eine Risikopräzisierung für einen Neuralrohrdefekt nach Einzelbestimmung von AFP möglich. Die Individuelle vorgeburtliche Risikopräzisierung stellt keine sichere Diagnose dar. Sie gibt lediglich die Höhe der Wahrscheinlichkeit an, mit der das Kind von einer der beschriebenen Störungen betroffen sein könnte. Ist das berechnete Risiko für ein Kind mit Downs-Syndrom höher als das statistische Altersrisiko einer 35 jährigen Frau (> 1:380), spricht man von einem erhöhten Risiko. Bitte beachten Sie: Ein berechnetes erhöhtes Risiko bedeutet nicht unbedingt, dass das Kind erkrankt ist, kein erhöhtes Risiko schließt in Ausnahmefällen eine Störung beim Kind nicht aus.
Warum wird dieser Test trotzdem empfohlen?
Die direkte Diagnostik einer Chromosomenstörung aus dem Fruchtwasser ist nach den Mutterschaftsrichtlinien erst Schwangeren ab den 35. Lebensjahr anzubieten. Aber auch Kinder von jüngeren Frauen können von den beschriebenen Störungen betroffen sein. Wird im Rahmen einer durchgeführten vorgeburtlichen Risikopräzisierung ein statistisch erhöhtes Risiko ermittelt, können die erforderlichen Folgeuntersuchungen (spezielle Ultraschalldiagnostik und/oder Fruchtwasseruntersuchung) eingeleitet werden, die zu einer sicheren Diagnose führen.
Individuelle Gesundheits-Leistungen (IGel)
Auch wenn die vorgeburtliche Risikopräzisierung als wertvoll eingeschätzt wird, geht sie über den in den Mutterschaftsrichtlinien festgelegten Umfang hinaus und ist nicht Bestandteil des Leistungskataloges der gesetzlichen Krankenversicherung.
Beraten Sie sich ausführlich mit Ihrer Ärztin / Ihrem Arzt!
Wir wünschen Ihnen und Ihrem Kind alles Gute!
