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Das Gendiagnostikgesetz
Das "Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG)" regelt die rechtlichen Rahmenbedingungen für genetische Untersuchungen am Menschen. Es tritt am 01.02.2010 in Kraft und gilt zukünftig für alle Ärzte, die genetische Untersuchungen in Auftrag geben oder durchführen.
Die neuen gesetzlichen Regelungen erfordern Anpassungen bisheriger Verfahrensregeln im Umgang mit unseren Patienten und werden nachfolgend erläutert.
Genetische Untersuchungen
Im Sinne des Gesetzes sind genetische Untersuchungen
- genetische Analysen zur Feststellung genetischer Eigenschaften oder
- die vorgeburtliche Risikoablärung.
Der Inhalt genetischer Analysen ist klar definiert und absolut unstrittig.
Das Gesetz unterscheidet des Weiteren
- diagnostische genetische Untersuchungen und
- prädiktive genetische Untersuchungen.
In unserem Info-Blatt "Eckpunkte des GenDG" haben wir diagnostische und prädiktive genetische Untersuchungen nach dem GenDG definiert und typische Beispiele für Sie zusammengefasst.
Nur für Gynäkologen!
Bei der Auslegung der Definition von vorgeburtlicher Risikoabklärung besteht aktuell noch Regelungsbedarf.
Nach dem Gesetzestext …"ist vorgeburtliche Risikoabklärung eine Untersuchung des Embryos oder Fötus, mit der die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen bestimmter genetischer Eigenschaften mit Bedeutung für eine Erkrankung oder gesundheitliche Störung des Embryos oder Fötus ermittelt werden soll, …".
Unzweifelhaft gehören somit Amnionzentesen, Chorionbiopsien und Nabelschnurpunktionen zur vorgeburtlichen Risikoabklärung. Des Weiteren zählt man aktuell auch das Ersttrimester-Screening zur vorgeburtlichen Risikoabklärung (aufgrund der NT-Messung als phänotypischer Hinweis auf eine chromosomale Störung).
Ob die Verfahren zur pränatalen Risikopräzisierung ohne NT-Messung (Triple-Test, Integratives Testen, Double-Test) dem Gesetz unterliegen ist aktuell nicht geklärt. Hier ist eine Klärung dringend erforderlich. Solange keine rechtsverbindliche Klärung vorliegt sollten wir diese Verfahren ebenfalls den Regelungen des Gesetzes unterordnen.]
Festlegungen des GenDG
Arztvorbehalt
Eine genetische Untersuchung zu medizinischen Zwecken darf nur durch Ärzte vorgenommen werden. Eine genetische Analyse im Rahmen einer genetischen Untersuchung darf nur durch die verantwortliche ärztliche Person oder beauftragte Einrichtung (Labor) durchgeführt werden.
Diagnostische genetische Untersuchungen können durch Ärzte jeder Fachrichtung vorgenommen werden. Prädiktive genetische Untersuchungen dürfen nur durch Fachärzte für Humangenetik oder Ärzte mit einer äquivalenten Qualifikation für genetische Untersuchungen im jeweiligen Fachgebiet durchgeführt werden.
Aufklärung
Vor ihrer Einwilligung ist die betroffene Person ausführlich über Art, Umfang und Bedeutung der genetischen Untersuchung aufzuklären. Im Aufklärungsgespräch, dessen Inhalte zu dokumentieren sind, ist ferner einzugehen auf Therapie- und Präventionsmöglichkeiten, gesundheitliche Risiken, Verwendung von Proben und Ergebnissen, die Widerrufsmöglichkeit sowie das Recht auf Nichtwissen.
Einwilligung
Genetische Untersuchungen dürfen nur durchgeführt werden, wenn die betroffene Person in die Untersuchung ausdrücklich und schriftlich eingewilligt hat. Die Einwilligung umfasst die Entscheidung über Umfang der Untersuchungen sowie über die Kenntnisnahme der Ergebnisse.
Bitte beachten Sie, dass wir seit dem 01.02.2010 mit einer Übergangsphase von einem Monat genetische Untersuchungen nur noch dann durchführen können, wenn uns eine vollständig und korrekt ausgefüllte Einwilligungserklärung vorliegt.
Wir stellen Formulare für die Anforderung genetischer Analysen inkl. einer Einwilligungserklärung als Kombibeleg und als Anforderungsbeleg für Privatpatienten sowie als separate Einwilligungserklärung zur Verfügung.
Des Weiteren haben wir ein Formular für den Widerruf der Einwilligung zur genetischen Untersuchung vorbereitet.
Alle Formulare mit Hinweisen zur Anwendung finden Sie im Downloadbereich.
Genetische Beratung
Die genetische Beratung ist eines der zentralen Elemente des Gesetzes.
Sie soll der betroffenen Person bei diagnostischen genetischen Untersuchungen nach Vorliegen der Untersuchungsergebnisse angeboten werden. Im Falle eines genetischen Befundes für eine nicht behandelbare Erkrankung muss eine Beratung angeboten werden.
Bei prädiktiven genetischen Untersuchungen und vorgeburtlicher Risikoabklärung ist eine genetische Beratung vor der Untersuchung und nach Vorliegen der Ergebnisse zwingend erforderlich.
Nur für Gynäkologen!
[Die obligatorische genetische Beratung vor der Durchführung einer vorgeburtlichen Risikoabklärung erfordert zukünftig eine besondere Qualifikation. Die Richtlinien für diese Qualifikation gibt es noch nicht. Sie werden von der Gendiagnostik-Kommission erarbeitet, damit Gynäkologen die Möglichkeit haben, die Zusatzqualifikation bis Februar 2012 zu erwerben.]
Mitteilung der Ergebnisse
Genetische Befunde dürfen durch die beauftragte Einrichtung (Labor) nur noch an den verantwortlichen Arzt weitergeben werden. Eine Mitteilung genetischer Befunde direkt an Patienten ist nicht mehr möglich.
Ergebnisse genetischer Untersuchungen dürfen der betroffenen Person nur durch den verantwortlichen Arzt (oder durch den Arzt, der die genetische Beratung durchgeführt hat) mitgeteilt werden. Voraussetzung ist, dass die betroffene Person in die Mitteilung eingewilligt hat und kein Widerruf dieser Einwilligung vorliegt.
Aufbewahrung & Vernichtung der Ergebnisse
Ergebnisse genetischer Untersuchungen sind zehn Jahre durch den verantwortlichen Arzt aufzubewahren. Nach Ablauf der Frist sowie bei Nichteinwilligung in die Mitteilung der Untersuchungsergebnisse sind die Ergebnisse zu vernichten.
Verwendung & Vernichtung von Proben
Proben dürfen nur für den Zweck verwendet werden, zu dem sie gewonnen wurden. Probenmaterial ist unverzüglich zu vernichten, sobald der Bestimmungszweck erfüllt ist oder bei Widerruf der Einwilligung.
Gendiagnostik-Kommission
Am Robert-Koch-Institut wurde eine unabhängige, interdisziplinär zusammengesetzte Gendiagnostik-Kommission eingerichtet. Diese Kommission erstellt Richtlinien zur inhaltlichen Klärung und verbindlichen Auslegung für
- die Beurteilung genetischer Eigenschaften und deren Bedeutung für Erkrankungen bzw. gesundheitliche Störungen
- die Anforderungen an die Durchführung genetischer Analysen in Bezug auf anerkannten Stand der medizinischen Wissenschaft und Technik die
- Inhalte der Aufklärung und genetischen Beratung sowie
- Qualifikation zur genetischen Beratung.
Für Rückfragen stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung.
Dr. med. Michael Schuster
Facharzt für Transfusionsmedizin und Facharzt für Laboratoriumsmedizin
